Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



© Michael L. Kaufmanlicencja: GNU FDL

Rzadkie trojaczki jednojajowe

9 sierpnia 2007, 07:31

Mieszkająca w Austrii Brytyjka urodziła w poniedziałek identyczne genetycznie trojaczki jednojajowe. Dziewczynki, którym nadano imiona Zoe, Kim i Amy, przyszły na świat w 32. tygodniu ciąży w wyniku cesarskiego cięcia. Zabieg przeprowadzono w szpitalu w Feldkirch w zachodniej Austrii.


Jak zdjęcie z przeszłości

11 maja 2009, 14:09

Obecnie w Australii nie ma dużych lądowych drapieżników, ale jeszcze 30 tys. lat temu postrachem antypodów był lew workowaty (Thylacoleo carnifex). Torbacz przypominał rozmiarami lamparta. Znaleziono kilka jego szkieletów, teraz zaś wiadomo, jak wyglądał. I nie chodzi tu o żadne rekonstrukcje, ale o relacje naocznych świadków.


Przez magiczne cechy zakupów toną w kredytach

15 kwietnia 2011, 10:37

Psycholodzy z University of Missouri uważają, że niektórzy ludzie zaciągają nadmierną liczbę kredytów, ponieważ bardzo różnią się od osób wydających w granicach swoich możliwości pod względem oczekiwań i cech przypisywanych kupowanym za pożyczone pieniądze produktom. Wg zadłużających się ponad miarę, towary mogą np. zmienić ich życie, zwiększyć poziom odczuwanego szczęścia czy nawet doprowadzić do przemiany osobistej.


Autonomiczna dżdżownica

10 sierpnia 2012, 13:07

Specjaliści z MIT-u, Uniwersytetu Harvarda i Narodowego Uniwersytetu Seulskiego stworzyli, na zlecenie DARPA, autonomicznego miękkiego robota, który przemieszcza się podobnie jak np. dżdżownica. Urządzenie jest nie tyle ciche, ale również wytrzymałe. Nadepnięte czy uderzone młotkiem potrafi dalej wędrować.


Służby specjalne niszczyły dowody ws. Kima Dotcoma?

6 lutego 2014, 11:02

Nowozelandzka agencja szpiegowska, która nielegalnie podsłuchiwała Kima Dotcoma ma poważny problem. Jej prawnicy zasugerowali, że kluczowe dowody w sprawie o odszkodowanie, jaką przeciwko GCSB wytoczył Kim Dotcom zostały zniszczone.


Hirkan - zwykły śmiertelnik czy arcykapłan?

5 stycznia 2017, 06:40

Archeolodzy nie mają pojęcia, kim był tajemniczy Hirkan, którego imię/przydomek wyryto na misie z kredy. Nazywali się tak bowiem zarówno "zwykli śmiertelnicy", jak i 2 arcykapłani z dynastii hasmonejskiej.


Balamkú, niezwykła jaskinia Majów z Chichén Itzá.

7 marca 2019, 05:28

Meksykańscy archeolodzy pracujący w ramach projektu Gran Acuífero Maya (GAM) udokumentowali jedno z najważniejszych znalezisk dotyczących historii miasta Chichén Itzá. W Balamkú, zwanej „Jaskinią boga jaguara” znaleźli i opisali setki złożonych tam obiektów.


Ban to nie sposób na skrajne poglądy. Usunięci z mediów społecznościowych są bardziej toksyczni

5 sierpnia 2021, 08:57

Użytkownicy zbanowani za zachowanie z jednej platformy społecznościowej, często pojawiają się na innej, gdzie zachowują się jeszcze gorzej, jeszcze bardziej agresywnie. Do takich wniosków doszedł międzynarodowy zespół naukowy, który przeprowadził badania Understanding the Effect of Deplatforming on Social Networks.


Miki© Kopalnia Wiedzy

Zabawa ponad wszystko

15 maja 2008, 09:32

Udomowione, i często rozpuszczone do granic możliwości, psy czują ogromną potrzebę zabawy. Niekiedy bywa tak silna, że bierze górę nad innymi instynktami, np. wpływa na stosunek do pojawiających się w otoczeniu obcych (Applied Animal Behaviour Science).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy